SCN2A steht für Sodium Channel 2A. Übersetzt bedeutet das Natriumkanal des Typs 2 und hiervon die Alpha-Untereinheit, denn der Kanal setzt sich aus einer Alpha- und einer oder mehreren Beta-Untereinheiten zusammen, wobei die Alpha-Untereinheit deutlich größer ist.
SCN2A ist die Bezeichnung eines Gens, welches durch Mutationen (z.B. Auswechseln der DNA-Bausteine) eine seltene Erkrankung des Gehirns verursachen kann. Die Erkrankung kann zu unterschiedlichen Zeitpunkten (vor oder nach der Geburt oder auch später im Kindesalter) auftreten und die unterschiedlichsten Ausprägungen aufweisen.
Durch eine Elterninitiative haben sie es geschafft:
Zu siebt haben Eltern betroffener Kinder - ihren "Lieblingsmenschen" -, die eine SCN2A-Genmutation haben, den Verein also in 2022 gegründet.
Es ist ein eingetragener, gemeinnütziger Verein, der auf seiner Website www.scn2a.de seit letzter Woche Anlaufstelle für betroffene Familien und Fachkreise ist .